Anterior corneal pigmentation

Eine Pigmentierung der vorderen Hornhaut kann durch Pigmentablagerungen auf der Oberfläche, eine frühere Augenverletzung oder einen früheren Metallsplitter im Auge entstehen. Zu den häufigen Ursachen einer Pigmentierung der vorderen Hornhaut gehören chronische Reizung, das Tragen von Kontaktlinsen, Sonnen- und UV-Exposition sowie bestimmte Medikamente. Deshalb fragen viele Menschen nach den Ursachen einer Pigmentierung der vorderen Hornhaut. Lebensstil und Umgebung spielen eine Rolle, und Augenreiben, staubige Arbeit oder Rauchen können das Risiko erhöhen. Auch Alter, trockene Augen und eine familiäre Vorbelastung mit Hornhauterkrankungen oder vererbten Hornhautstörungen können eine Pigmentierung der vorderen Hornhaut wahrscheinlicher machen. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du verändern kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.

Genetische Risikofaktoren

Viele Menschen erfahren erst bei einer Routineuntersuchung zum ersten Mal etwas über Pigment auf der Vorderseite des Auges, wenn ein farbiger Ring oder ein feiner Staubbelag auffällt. Eine Pigmentierung der Hornhautvorderfläche kann bei mehreren erblichen Augenerkrankungen oder Stoffwechselerkrankungen auftreten, die verändern, wie sich Pigmente oder Metalle im Auge ablagern. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Im Folgenden findest du die häufigsten genetischen Ursachen einer Pigmentierung der Hornhautvorderfläche, die dein Augenärzteteam berücksichtigen kann.

• Morbus Wilson: Veränderungen im ATP7B-Gen verursachen Morbus Wilson, eine Störung des Kupferstoffwechsels. Kupfer kann sich am Hornhautrand als Kayser-Fleischer-Ring ablagern, einer klassischen Form der Pigmentierung der Hornhautvorderfläche. Eine genetische Untersuchung kann Veränderungen in ATP7B bestätigen.

• Neigung zu Keratokonus: Erbliche Merkmale der Hornhautform, die mit Keratokonus verbunden sind, können einen braunen Eisenring (Fleischer-Ring) auf der Vorderseite der Hornhaut verursachen. Dieser Ring ist eine häufige Ursache für die Pigmentierung der Hornhautvorderfläche. Bei Verwandten von Menschen mit Keratokonus ist die Wahrscheinlichkeit für ähnliche Befunde höher.

• Pigmentdispersion: Eine vererbte Neigung dazu, dass sich Pigment von der Iris ablöst, kann einen senkrechten Staubbelag auf der inneren Hornhautoberfläche hinterlassen (Krukenberg-Spindel). Eine Familienanamnese mit Pigmentdispersion oder pigmentärem Glaukom erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Pigmentierung der Hornhautvorderfläche. Das kann schon auffallen, bevor Sehveränderungen auftreten.

• Pseudoexfoliations-Gene: Veränderungen in der Nähe des LOXL1-Gens erhöhen das Risiko für eine Pseudoexfoliation, bei der Material und Pigment im vorderen Auge verstreut werden. Bei einer Untersuchung mit der Spaltlampe kann das als zusätzliches Pigment auf der Hornhaut erscheinen. Diese Varianten kommen in einigen Bevölkerungsgruppen häufig vor, aber nicht alle Betroffenen entwickeln sichtbare Veränderungen.

• Oculäre Melanozytose: Eine angeborene Zunahme des Augenpigments kann die Farbe des vorderen Augengewebes vertiefen, manchmal nahe am Hornhautrand (Limbus) sichtbar. Sie beruht auf einer genetischen Veränderung, die in einem Bereich von Augenzellen vorhanden ist, und nicht auf einer von den Eltern vererbten Veränderung. Bei manchen Menschen macht das zusätzliche Pigment eine Pigmentierung der Hornhautvorderfläche bei der Untersuchung deutlicher sichtbar.

Übertragung

Eine anteriore Hornhautpigmentierung ist nicht ansteckend; du kannst sie weder von einer anderen Person bekommen noch durch Tränen, Berührung oder gemeinsam genutzte Gegenstände weitergeben. Es handelt sich um eine Veränderung der klaren Vorderfläche des Auges, die durch Pigment- oder Mineralablagerungen, frühere Reizungen oder Entzündungen, Kontaktlinsen, bestimmte Arzneimittel oder zugrunde liegende Augen- oder Allgemeinerkrankungen verursacht wird. Daher gibt es keine Übertragung von Mensch zu Mensch.

In einigen Familien kann eine zugrunde liegende Erkrankung, die zu einer anterioren Hornhautpigmentierung führen kann, vererbt werden, aber die Pigmentierung selbst wird nicht zwischen Menschen „verbreitet“. Wenn du dich fragst, ob eine anteriore Hornhautpigmentierung ansteckend ist, lautet die Antwort: nein.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn sich bei dir schon in jungen Jahren eine vordere Hornhautpigmentierung entwickelt hat, in deiner Familie ähnliche Veränderungen an den Augen vorkommen oder du andere Augenprobleme bemerkst, zum Beispiel frühe Sehveränderungen. Die Testung kann die Ursache klären, die Überwachung auf damit verbundene Erkrankungen lenken und den Verwandten helfen, ihr Risiko einzuschätzen. Besprich die Ergebnisse mit einer Fachperson für Augen-Genetik, damit deine Behandlung individuell angepasst werden kann.

Wenn du den Alltag betrachtest, bemerken viele Menschen mit Pigmentierung der vorderen Hornhaut eine leichte Lichtempfindlichkeit, Blendung bei Nacht oder einen „Schatten“ am Auge, den eine Optikerin oder ein Optiker bei einer Routineuntersuchung entdeckt. Bei manchen sind die frühen Anzeichen einer Pigmentierung der vorderen Hornhaut nur leicht ausgeprägt und bleiben über Jahre stabil. Bei anderen kann sich das Pigment langsam verlagern oder zunehmen und dadurch die Klarheit beim Lesen von Verkehrsschildern oder bei der Arbeit am Computer beeinträchtigen. Der Verlauf ist bei jedem Menschen etwas anders.

Aus medizinischer Sicht wird die Langzeitprognose oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil beeinflusst. Die meisten Fälle bedrohen das Leben nicht und verkürzen die Lebenserwartung nicht. Viele Menschen behalten mit regelmäßiger Kontrolle und einfachen Maßnahmen wie Sonnenbrillen, befeuchtenden Tropfen und dem Vermeiden von Augenreiben oder trockenen Augen eine normale Sehfähigkeit. Wenn das Pigment mit einer anderen Augenerkrankung zusammenhängt – etwa einer Entzündung, einer früheren Verletzung oder einem Problem mit dem Augeninnendruck –, verbessert die Behandlung dieser zugrunde liegenden Ursache meist das Wohlbefinden und hilft, das Sehvermögen zu schützen.

Wenn du an die Zukunft denkst, ist es hilfreich zu wissen, dass eine Verschlechterung meist schrittweise und nicht plötzlich auftritt. Augenuntersuchungen können kleine Veränderungen früh erkennen, sodass die Behandlung angepasst werden kann, bevor das Sehvermögen deutlich beeinträchtigt wird. Ein schwerer Sehverlust ist selten. Wenn sich jedoch eine Trübung oder Narbenbildung entwickelt, können gezielte Medikamente, eine Laserbehandlung der Hornhautoberfläche oder, selten, eine Hornhautoperation die Klarheit wieder verbessern. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, auch darüber, wie oft der Druck, die Hornhautgesundheit und mögliche zusätzliche Risiken durch die Familiengeschichte kontrolliert werden sollten.

Die Behandlung der vorderen Hornhautpigmentierung konzentriert sich darauf, dein Sehvermögen zu schützen, Beschwerden wie Lichtempfindlichkeit oder Reizung zu lindern und eine zugrunde liegende Ursache wie eine frühere Entzündung, die Einnahme eines Medikaments oder das Tragen von Kontaktlinsen anzugehen. Viele Menschen mit vorderer Hornhautpigmentierung brauchen nur eine Verlaufskontrolle mit regelmäßigen Augenuntersuchungen, befeuchtende Augentropfen, Schutz vor ultravioletter (UV-)Strahlung und Anpassungen bei der Kontaktlinsenhygiene oder dem Sitz der Linsen. Wenn eine oberflächliche Entzündung vorliegt, können Ärztinnen oder Ärzte kurze Behandlungszyklen mit entzündungshemmenden Augentropfen einsetzen. Wenn die Pigmentierung mit anhaltender Reizung oder einer metabolisch aktiven Läsion verbunden ist, können dazu gehören, ein auslösendes Medikament abzusetzen, eine Erkrankung des Augenlids oder der Augenoberfläche zu behandeln oder gezielte Therapien einzusetzen, um die Oberfläche zu beruhigen; deine Ärztin oder dein Arzt kann dir helfen, die Vor- und Nachteile jeder Option abzuwägen. Wenn das Pigment dein Sehvermögen deutlich beeinträchtigt oder wiederkehrende Beschwerden verursacht, können Verfahren wie die oberflächliche Keratektomie oder die phototherapeutische Keratektomie (PTK) in Betracht gezogen werden, um die Hornhautoberfläche zu glätten und Ablagerungen zu entfernen. Achte darauf, wie du dich fühlst, und teile das deinem Behandlungsteam mit, damit die Behandlung im Laufe der Zeit angepasst werden kann.

Genetik scheint in den meisten Fällen von anteriore Hornhautpigmentierung eine geringere Rolle zu spielen, als viele erwarten. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Vererbte Merkmale, die die Form des Auges, die Art beeinflussen, wie Flüssigkeit durch den vorderen Teil des Auges fließt, oder wie pigmentbildende Zellen sich verhalten, können die Bildung von Pigmentablagerungen im Laufe der Zeit wahrscheinlicher machen. Bei einem kleinen Teil der Betroffenen tritt anteriore Hornhautpigmentierung als Teil einer umfassenderen vererbten Augenerkrankung oder einer Stoffwechselerkrankung auf; wenn das der Fall ist, können Angehörige andere Augenbefunde oder Beschwerden in anderen Körperbereichen teilen. Für die meisten sind genetische Ursachen der anteriore Hornhautpigmentierung jedoch selten, und die Veränderungen entstehen durch nichtgenetische Faktoren wie Alterung, frühere Entzündungen, langjährigen Kontaktlinsengebrauch oder bestimmte Medikamente. Wenn die Pigmentierung in jungem Alter auftritt, beide Augen in ungewöhnlichen Mustern betrifft oder mit anderen gesundheitlichen Problemen einhergeht, kann dir eine Augenfachärztin oder ein Augenfacharzt empfehlen, deine Familienanamnese zu überprüfen und in ausgewählten Fällen eine Überweisung zur Humangenetik zu veranlassen.

Blendung, Lichtkränze oder Lichtempfindlichkeit durch eine vordere Hornhautpigmentierung können stärker sein, wenn zusätzlich ein anderes Augenproblem besteht, etwa ein trockenes Auge oder eine Entzündung. Manche merken nach einem langen Tag vor Bildschirmen oder beim Tragen von Kontaktlinsen auch mehr Unschärfe. Am Auge kann das zusammen mit Keratokonus auftreten, der an der Basis des Kegels einen dunklen „Ring“ hinterlassen kann, mit Pigmentdispersion, die den Augeninnendruck erhöhen und mit Glaukom in Zusammenhang stehen kann, oder mit Uveitis, die zusätzliche Oberflächenentzündung und Trübungen verursacht. Einige systemische Erkrankungen und Medikamente beeinflussen eine vordere Hornhautpigmentierung ebenfalls: Eine Kupferüberladung bei Morbus Wilson kann einen peripheren Ring hinterlassen, während Arzneimittel wie Amiodaron oder Medikamente vom Chloroquin-Typ Ablagerungen an der Oberfläche verursachen oder verstärken können. Frühe Symptome einer vorderen Hornhautpigmentierung können subtil oder sogar nicht vorhanden sein. Deshalb sind regelmäßige Augenuntersuchungen wichtig, wenn du mit einer dieser Erkrankungen lebst oder diese Behandlungen bekommst. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie sich deine Erkrankungen gegenseitig beeinflussen können. Die Wechselwirkungen sind von Person zu Person unterschiedlich. Viele leben gut mit Augen- und Allgemeinerkrankungen, wenn die Versorgung zwischen Augenärztin oder Augenarzt und anderen behandelnden Ärztinnen und Ärzten gut abgestimmt ist.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.